22-12 gen onderzoek

Vandaag het gen onderzoek:

Ben ik zenuwachtig: nee...
Het schijnt (zei chirurgie Lelystad) dat een uitslag 4-5 maanden op zich laat wachten, dat lijkt me spannender.

Vannacht brak nachtje gehad: zelf snip verkouden dus soms wakker van een loopneus.
Uiteindelijk in slaap schrik ik uit mijn levendige droom: 'we waren aan het klussen in ons huis: althans een huis mede met de opbouw van mijn oma haar appartement: had Frederik een vriendinnetje van Louise in zijn bed laten plaats nemen, naast mij: ik haar uit dat bed gesleurd dat we dat niet gingen doen en haar aan haar benen naar beneden gesleurd, en op straat gezet: POEF wakker...'
Ok; ik kan wel zo reageren, maar een meisje buiten zetten.
Lig je daarna te malen dat je toch wel een taxi voor het arme ding naar huis moet bestellen... zucht...

@ 10.30 uur zitten we nu al te wachten in het AMC poli klinische genetica.
Het onderzoek gaaat 1 uur duren, ongeveer.
Geen file gehad, wel onze afslag afgesloten, maar gelukkig weet Frederik hier goed de weg, en reed zo via een ommetje en een andere kant naar het AMC: topper.
Even een nieuw patientenpasje gemaakt, en klaar...

Pfff wat een dag...
Alles mooi op tijd, vooraf gevraagd hoe lang het ging duren: ongeveer 1 uur: ja idd... alleen het praten over genen....
Dat erna bloedprikken op het programma stond... rond lunchtijd, met onderbezetting.
Ik geloof dat we nog mazzel hadden: ik moest van 156 naar 185 wachten, toen ik weg ging was pas nr 236 zich aan het inschrijven... laat staan geholpen! Al met al voor ons 100 minuten wachten voor misschien 2 minuutjes bij de prikkende dame, petje af zo'n pittige dag!

Het praten over genen:
Ik had thuis al voorwerk moeten doen ivm stamboom, deze aldaar verder ingevuld/onduidelijkheden weg gepoetst.
Er zijn meerdere genen die ze onderzoeken BRCA 1 en 2, check 2 en dan nog de groep bij wie het wel vaak in de familie voor komt maar er nog geen gen aan gekoppeld is.

Bij check 2 heb je alleen verhoogd borstkanker risico, waarbij de BRCA ook verhoogd risico geeft op eierstokkanker.
Hierop werd al iets verder in gegaan: afhankelijk van je leeftijd worden er dan wel/geen operaties geadviseerd. Afhankelijk van welk gen eierstokken opereren op 35 of 40 jarige leeftijd.
Hier kleven nadelen aan waaronder de overgang : met de verhoogde risico's die daarbij horen als hart en vaatziekten en botontkalking.

Afhankelijk van sommige uiterlijke kenmerken doen ze soms een PTEN onderzoek, die viel al snel af... (normale hoofdomtrek, geen bultjes op de tond of lippen)
Verder is er bij mensen onder 32 (ik ben 33) een mogelijkheid om een PT53/P53 test te doen kwa genen. Deze heeft veel voor, maar even zoveel nadelen:
Dit gen zorgt ervoor dat je cellen het niet meer snappen en alle cellen zich zomaar abnormaal kunnen gaan delen.
Wat wil zeggen dat je dan veel typen kanker kan krijgen waaronder sommige die niet bij de jaarlijkse full body scan naar voren komen (spierkanker komt daar bijvoorbeeld niet uit, maar is dan zeler een risico)

Daarom wordt gevraagd of je dit wel wilt weten: wij beiden willen dit graag weten, de consequentie kunnen enorm zijn, maar 1 van de redenen om gen onderzoek te doen was: hoe sta ik er voor, maar veel belangrijker, hoe veel consequenties zijn er voor Louise.
Ondanks mijn leetijd is dit onderzoek ook ingezet (fingers crossed dat dat er niet uit rolt)

Nu wachten op de uitslag... en die duurt dus inderdaad maanden...